对张阿姨来说，反反复复的肚子痛已是家常便饭。她在老家看过不少医生，但30多年来始终没找到根源，每次发作就挂点盐水缓解一下。近几年，张阿姨从河南老家来到杭州，帮儿子带娃。这回，要不是儿子坚持带她去看病，她可能就打算这么熬下去了。张阿姨的儿子带她来到浙江大学医院炎症性肠病中心消化内科曹倩主任的专家门诊。这次就诊，终于解开了张阿姨腹痛30年的谜题。曹倩了解到，张阿姨每次发作时，肚脐周围像拧毛巾般绞痛，一吃东西就吐，甚至还出现腹水。但腹痛发作没有明显规律性，有时一个月两到三次，有时几个月一次，总是过几天就自行缓解了。还有一个奇怪的现象是，张阿姨眼睛、嘴巴和四肢局部等地方常常出现水肿，但不痛不痒。张阿姨认为是过敏，可是吃抗过敏药物又没啥用。不过，因为水肿通常三到五天会消失，张阿姨就一直没太当回事。入院后，通过一系列检查，曹倩认为，张阿姨的反复腹痛是由小肠水肿引起的不全梗阻。仔细追问张阿姨病史和家族史，发现她的二哥也会经常性四肢水肿，张阿姨的大姐和她一样也会经常腹痛。随后，曹倩告诉张阿姨，她得的可能是一种罕见的遗传病——遗传性血管性水肿（简称HAE），又称为C1INH缺乏症。果然，检查证实，张阿姨血浆中C1INH水平低到几乎检测不出来。遗传性血管性水肿是一种以血管性水肿反复发作为特征的疾病，不伴有荨麻疹或瘙痒，最常见的会累及皮、胃肠道和上呼吸道粘膜。由于遗传性血管性水肿相对罕见，发病率约为1/50万，因此医生和患者认知度极低，该病常被误诊、漏诊。这种罕见病通常在30岁前起病，青春期加重，水肿常呈急性发作。其中最致命的是上呼吸道黏膜水肿，可因喉水肿迅速进展导致呼吸困难或窒息，如抢救不及时可窒息死亡，致死率高达11%-40%。因此，如有类似症状，医院进行检查。


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